2021年10月25日，由中国抗癌协会肿瘤标志专委会主办，裕策生物冠名的“肿瘤整合诊疗线上学术论坛（乳腺癌精准治疗专场）”在线上召开。

本次会议以“乳腺癌精准治疗”为主题，以下为此次会议的精彩回顾。中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授、空军军医大学西京医院王廷教授作为本次大会主席。天津医科大学肿瘤医院郝春芳教授、中山大学附属第一医院李杰教授就乳腺癌精准治疗做主题报告，中国医科大学附属盛京医院魏宏屹教授分享乳腺癌的临床案例。

主席致辞

中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授

袁芃教授表示，乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤，作为临床医生不仅要了解到标准化、规范化的治疗，更多地要以发展的眼光使得乳腺癌患者能得到更精准的治疗。

空军军医大学西京医院王廷教授

王廷教授表示，乳腺癌在治疗领域地位特殊，引领着实体瘤的治疗方向。乳腺癌治疗领域可供选择的靶点不多，导致乳腺癌精准治疗落后于其他实体瘤。目前亟需补充、学习乳腺癌精准治疗方面的知识。

主题报告

“乳腺癌精准治疗-2021ESMO研究荟萃”

天津医科大学肿瘤医院 郝春芳教授

天津医科大学肿瘤医院乳腺内科郝春芳教授作为第一位讲者，为我们带来了2021年ESMO研究的最新进展，郝教授分别从三阴性乳腺癌、Her2阳性乳腺癌、激素受体阳性乳腺癌中比较具有代表性的最新研究成果展开介绍。

KEYNOTE-355 临床试验数据显示，PD-L1高表达的晚期三阴性乳腺癌患者接受Pembrolizumab联合化疗治疗，中位总生存期达到23个月。而对照组患者的中位总生存期仅为16.1个月，Pembrolizumab和化疗的组合使死亡风险降低了27%，提示 Pembrolizumab联合化疗治疗转移性三阴性乳腺癌显著改善总生存率。Ⅲ期 TULIP 试验分析了SYD985治疗经过2种方案治疗或前线T-DM1耐药的患者的疗效。结果显示，接受 SYD985治疗的患者，中位无进展生存期为 7.0个月，中位总生存期为20.4个月，对照组中位无进展生存期为4.9个月，中位总生存期为 16.3个月。MONALEESA-2研究表明，在一线激素治疗中加入CDK4/6抑制剂Ribociclib可使绝经后的HR阳性、HER2阴性晚期乳腺癌患者生存期延长一年。

主题报告

“NGS在乳腺癌精准治疗中的应用探索”

中山大学附属第一医院 李杰教授

李杰教授从乳腺癌遗传风险评估、预测与预后、内分泌治疗、靶向精准治疗、免疫精准治疗等几个方面来介绍NGS的应用。李杰教授首先提出BRCA1/2突变在乳腺癌遗传筛查，指导预后双乳切除方面的价值，对于高危人群要及时进行遗传基因检测便于进行后续遗传咨询。对于已经确诊乳腺癌的患者，新辅助化疗过程中及新辅助化疗后ctDNA检测能够预测生存及疾病复发。对于乳腺癌常用的内分泌治疗、基因检测在耐药机制探索、预测疗效方面发挥着重要作用。接着李杰教授分享了her2检测、PIK3CA/ AKT1/PTEN突变在乳腺癌靶向治疗中的应用价值。

最后李杰教授提到了免疫治疗近年来也进入了乳腺癌一线治疗，目前已看到一些PD-L1，TMB与乳腺癌免疫治疗疗效相关的研究。免疫治疗疗效受到多因素的影响，需要结合NGS检测探索更多biomarker。近年来一些新的biomarker，例如TMB、ITH等不断涌现，未来希望与裕策生物这样的公司一起从多组学角度探索，推动乳腺癌精准治疗的发展。

讨论环节

复旦大学附属中山医院徐蓓教授、汕头大学医学院附属肿瘤医院曾德教授、天津医科大学肿瘤医院肖春花教授就“在临床实践中对精准检测的应用及常用biomarker有哪些”展开讨论，三位教授结合自己的临床实践经验，发表了自己的看法，提出了未来乳腺癌治疗的发展方向。

主题报告

“合力，创新纪，乳腺MDT案例分享”

中国医科大学附属盛京医院 魏宏屹教授

科学创新、前沿资讯、精准探寻都为还原于临床，应用于临床，助力医生诊治，造福患者康复。中国医科大学盛京医院的魏宏屹老师带来两例有关BRCA基因检测和乳腺癌21基因精准检测助力临床诊断的生动案例。通过对乳腺癌患者进行术前BRCA1/2基因突变的二代测序，详细分析突变信息，发现其有不同层面的致病变异并且怀疑有遗传家族史。通过进一步了解，其家属确有乳腺癌患者和多名患癌亲属。更加确定了医生的判断并为后续治疗方案的选择提供了确切证据。虽然突变位点并不是常见位点，但足以提供变异信息及遗传可能。而我们知道家族性乳腺癌病例占15%~20%，遗传性病例占5%~10%，其中BRCA1和BRCA2种系的致病变异占遗传性乳腺癌的30%以上。

有研究显示：80岁时累积乳腺癌罹患风险为——BRCA1突变携带者高达72%（95%CI：65-79）、BRCA2突变携带者为69%（95%CI：61-77）。同时发现BRCA1突变携带者的乳腺癌发病率大概到30-40岁左右开始狂飙、而BRCA2从40-50岁左右开始飙升。40-50岁，伴第二原发乳腺癌，或大于等于1个血缘近亲具乳腺癌病史患者特别要关注BRCA1/2遗传情况。

通过正确判读与诊治，患者预后良好。通过乳腺癌21基因检测对患者术后风险评估辅助临床进行后续系统性治疗决策，病人得到了更大的生存获益，更加验证了NCCN指南推荐的21基因检测的重要意义。大会主席与参会专家对此展开了热烈的讨论，中国人群目前对肿瘤遗传基因的检测意识仍然十分薄弱，需要不断普及与重视。而作为医疗工作者也有着一份任重道远的使命。一份精准判读，增添一份生命的保障。希望更多的人能从精准诊断中获益，用生命密码解开致病基因，踏上健康之路。

讨论环节

深圳大学第三附属医院周方正教授、海军971医院葛现才教授、解放军总医院李瑛教授、四川省肿瘤医院李俊杰教授结合自己在乳腺癌领域的临床实践经验，围绕本次会议议题和MDT案例发表了自己的观点，几位专家一致认为，NGS在乳腺癌治疗中能给临床医生带来精准的用药指导，在治疗方式的选择上，能帮助医生做出决策。

会议总结

最后，大会主席王廷教授表示，与肺癌、黑色素瘤相比，乳腺癌异质性比较强，NGS在乳腺癌精准治疗中更有优势。希望通过本次会议能够提高我们对乳腺癌精准治疗的认识，促进学科健康快速发展。王廷教授感谢与会专家的到来与耐心的聆听，希望各位专家共同努力，积极探讨，为我国肿瘤免疫诊疗的发展助力。