背景

近年来，随着基因测序技术的迅猛发展，测序成本的飞速下降，基因大数据正呈爆炸式增长。然而，如何更好地发挥这些基因大数据的价值，使其更好地转化成科研与临床的有力武器，是当下整个行业亟需思考和解决的重要问题。

2021年3月27日，“融合•创新—基因大数据驱动下的产学研交叉融合与协同创新”论坛在南京圆满召开。本次论坛由翼方健数、测序中国、南京江北新区生物医药公共服务平台联合主办，裕策生物大数据&信息化中心负责人孔德举受邀参加此次论坛并作了题为“基因大数据的价值、挑战及尝试”的报告。

裕策生物大数据&信息化中心负责人孔德举作主题报告

孔德举指出基因大数据，涉及基因组、转录组、蛋白组、代谢组、表型组及相互关系数据，数据量极其庞大，其中蕴含着丰富的医疗价值、商业价值以及人类对生命健康的认知价值。

如何从“熵增”的大数据中，挖掘出运用好“熵减”的知识，对当今的思维、技术、法律都提出了新的挑战。孔德举指出，业内普遍对大数据价值认识还不够充分，缺少数据分享意识、数据标准化意识，大多都停留在概念、讨论阶段，真正着手将大数据建设放到战略地位的企业或机构并不多见。在数据安全方面也面临着较大挑战，数据产品具有易于被复制、易与传播、不易察觉、缺少保障的特点，个人信息尤其是基因信息如何得到安全妥善的存储、保管、利用，这是基因大数据面临的严峻的挑战。

此外，孔德举指出，生命系统的本身的复杂性，是我们面临的最大的挑战。云计算、人工智能、大数据技术三种技术的合力或许能做出一些关键的突破。

在基因大数据时代，挑战与机遇并存，裕策生物在大数据生态建设方面不止于概念讨论，也做了很多落地工作，并取得了阶段性的成果。

 在基础平台建设方面，建设高可用、可拓展的基础技术架构。

在数据安全方面，参考ISO27001、ISO27701等国际标准，建立数据安全及用户隐私保护体系。

#1  i-Know业务系统建设，实现数据采集及业务效率提升

#2 YC-Cloud2混合云分析平台建设，加速生信分析

#3 i-See数据平台建设，建设以肿瘤免疫为特色的基因数据库
涵盖TMB、PD-L1、HLA LOH、变异信息、新生抗原等生物标志物

孔德举在总结中强调，将大数据转化为知识的过程本质上是熵减的过程，孔德举引用薛定谔的“生命以负熵为食”作为本次报告总结。

本次论坛围绕高通量测序技术，基因大数据分析以及精准医疗等热点话题进行热议，对临床实践、产业现状和行业发展进行了深入分析和探讨。嘉宾与参会者共聚一堂，就行业相关热点话题进行深入探讨，并分享了基因大数据在科研和临床领域诸多重大成果，这对未来大数据中心的建设和产学研的协同创新发展具有十分重要的指导意义。我们相信，随着技术的进步和监管的创新，大数据将带领人们走向新的文明时代。