医声“裕”言

“ 肠癌这东西是不是很高发还会遗传啊，我弟前几年做了手术，现在又是我老爸，搞得我都怕怕的。”

——一位患者家属的自述

目前在中国，结直肠癌的发病率逐年升高，发病率在大中城市中已升至第二位。随着人们健康意识的提高，家属患癌引起了越来越多人的重视。越来越多的人关注家属患癌了，自己患癌的风险是不是也会增大？这是不是就是传说中的遗传性结直肠癌？到底应该如何预防和随访？

近日，我们有幸采访到中山大学附属佛山医院王巍教授，他基于自己丰富的临床经验，围绕我国结直肠癌的诊疗现状，基因检测在结直肠癌患者中的探索进展以及应用前景发表了很多宝贵的观点。

王巍教授访谈

Q：目前在中国，结直肠癌的发病率逐年升高，发病率在大中城市已升至第二位。随着人们健康意识的提高，家属患癌引起越来越多人的重视，在担心家属的同时，也会对自身患癌的风险心存疑虑：“结直肠癌，是否会遗传？”

王巍教授：结直肠癌在我国的发病率是逐年上升。它的致病因素主要有三种，第一种有可能是因为遗传因素，第二种是有疾病因素，第三种是生活习惯因素。在生活中习惯方面，主要有运动、饮食和睡眠。运动方面需要加强运动，饮食要注意低脂肪、适当的蛋白，高的纤维素，以及要保持良好的睡眠时间。疾病因素主要有慢性的肠炎、痔疮或者慢性的腹泻，一旦有此类状况发生，需及时就医，否则会导致肠癌的发生。第三个是遗传因素，可能占20%。遗传性的息肉病、Lnych综合症，还有其他的遗传性因素都会造成肠癌的发病率高于正常人的10-20倍。

Q：对于结直肠癌患者，怎样才能知道自己是否携带相关遗传风险？

王巍教授：人的体细胞就有突变，胚系遗传下来有基因突变就有可能会有遗传性，而不是说因为后天生活习惯疾病引起的这种基因突变，它叫做后天突变。父母或者有血缘关系的兄弟姐妹患有肿瘤病史就会有（肠癌）风险。此外，50岁以下（患者）也可能会有遗传风险。第三种，如家中女性患有甲状腺癌、乳腺癌、胃癌、子宫癌、肠癌，患者就有可能就有遗传性（风险）。先天的突变往往要做一些基因检测，譬如正常人可以通过抽血去验体细胞找到相应的基因突变，就可以判断他（她）患结直肠癌的风险。我们可以先验病人的，如果病人已经有胚系的突变，就会验家属相应位点的突变，以此判断是否有家族性遗传性的情况。

Q：得知患者携带遗传风险（相关基因致病性突变），家属应该做什么？

王巍教授：如果患者有遗传风险，家属肯定要做一个相应的基因检测，如果检查出来没有什么问题但你有基因突变。从检测到有基因突变开始，可能每年（你）都要做一些相应的检查，例如验血、大便、肠镜这样的检查。如有问题就早期发现早期进行治疗，需要比正常人更多更频繁地做相应的检查。

Q：目前临床对于结直肠癌患者，一般建议做基因检测，除了可以提示遗传风险，在临床上还有其他什么指导意义？

王巍教授：在临床上如果诊断出是结直肠癌，如果一开始做了基因检测，就可以让医生判断治疗方式。如果是特定的基因就有可能不需要做手术，直接药物治疗，结直肠癌患者甚至可以通过药物治疗避免做人工肛这种直肠切除的手术。第二方面，手术以后做了基因检测，基因检测一方面可以检测癌组织，另一方面也可以检测外周血，结合起来可以协助医生制定术后的治疗方案，去预防（结直肠癌）的复发和转移。如果患者已是晚期，肠癌已经转移。我们先做一个基因检测，检查患者的RAS、BRAF，还有微卫星不稳定性、化疗相关的基因，协助医生制定比较好的药物治疗方案。

Q：最近几年免疫治疗十分火热，但并不是所有患者都能获益。对于结直肠癌，如何利用各评估指标进行免疫用药指导？

王巍教授：免疫治疗确实是这几年比较火的（治疗方法）。我们可以看到有一部分晚期病人经过免疫治疗达到治愈的可能性。所以作为一个晚期结直肠癌（患者），他（她）也很想知道自己是否适合做免疫治疗，免疫治疗是否有效。据我们了解免疫治疗只对10-20%的肠癌患者有比较好的效果，这些肠癌患者具有一些特点，譬如说他（她）的癌细胞表达PD-L1阳性率比较高，还有他（她）可能是微卫星不稳定性的，第三个是他（她）的肿瘤突变负荷比较高。如果有以上三个优势因素之一的患者可以考虑做免疫治疗，可能会获得很好的疗效。如果没有这三个优势因素，可能要结合其他的方案进行治疗。

裕策生物秉承以患者为中心，改善肿瘤诊疗为己任，将肿瘤基因组、免疫微环境有机结合，围绕肿瘤精准免疫治疗为临床患者提供专业的基因检测服务。

专家介绍

王巍教授

佛山市第一人民医院(中山大学附属佛山医院）

肿瘤中心副主任兼胃肠肿瘤内科主任

主任医师

硕士研究生导师

兼任

中国临床肿瘤协会（CSCO）胃癌、结直肠癌和肝癌

专家委员会委员 

中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会委员 

中国医师协会结直肠肿瘤分会内科专业委员会委员 

广东省医学会肝癌专业委员会副主任委员 

广东省医学教育协会肿瘤学专业委员会副主任委员 

广东省抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会副主任委员 

广东省抗癌协会化疗专业委员会常务委员 

广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会常务委员 

广东省抗癌协会大肠癌专业员会常务委员 

广东省医学会肿瘤内科分会常务委员 

广东省临床医学学会精准医疗专业委员会常务委员 

广州抗癌协会肿瘤转移专业委员会副主任委员 

广州抗癌协会大肠癌专业委员会常务委员 

广州抗癌协会化疗专业委员会常务委员 

佛山市中西医结合学会肿瘤分会副主任委员 

佛山市医学会肿瘤分会主任委员