什么是肿瘤突变负荷?

肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TMB)是用来反映肿瘤细胞中总的基因突变程度的一个指标, 通常以每MB肿瘤基因组区域中包含的肿瘤体细胞突 变总数来表示。

TMB水平高的肿瘤,代表着肿瘤细胞中能被免疫系统识别的肿瘤新抗原(Neoantigen)数量可能越多

目前,高TMB的状态能大概率预测肺癌、膀胱癌、黑色素瘤等肿瘤的I-O药物治疗效果。

裕策ctDNA TMB检测新方法

裕策ctDNA TMB检测策略:
区域选择
基于智能计算的遗传算法,根据中国人群肿瘤样本变异情况,从外显子中筛选出超过3000个最能代表TMB变化情况的区域构成捕获区域。
芯片设计
同一张芯片既包含高深度目标区域捕获(用于检测TMB)又包含低深度全基因组捕获(用于检测ctDNA含量)。
TMB计算
基于潜在位点的变异reads数,去除假阳性并进行纯度校正,最终得到代表TMB的分值。
基本参数:
捕获区域770k,涉及614个基因的外显子,且这些区域均为neoantigen出现概率较高的区域。

相关性结果

裕策ctDNA TMB与外显子TMB相关性测试效果

中国肝癌人群

中国甲状腺癌人群

中国胃癌人群

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